Cücelik Hastalığıyla Mücadelede Önemli Gelişme: Selim Aydın 11 Ayda 8 Santim Uzadı

ANKARA’da, kalıtsal bir cücelik hastalığı olan ‘akondroplazi’ ile çaba eden Selim Aydın (5), tedavi için mahkeme kararı ile Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) tarafından karşılanan 800 bin liralık ilacın da tesiriyle 11 ayda 8 santim uzadı. Bilkent Şehir Hastanesi Çocuk Endokrinoloji Kliniği’nden Dr. Fatih Gürbüz, “Bu ilaç tedavisi akustiklerdeki durumu büsbütün düzeltmez. En azından uzama suratını eskiye nazaran ortalama yıllık 1,5 santim uzamayı arttırıyor” dedi.

İpek ve Selahattin Eyüp Aydın çiftinin 2 çocuğundan birisi Selim Aydın, kalıtsal bir cücelik hastalığı olan ‘akondroplazi’ hastalığı ile dünyaya geldi. Hastalık nedeniyle yaşıtlarına nazaran uzunluğu kısa olan Selim Aydın’a tedavi sürecinde tabipleri tarafından, Amerika Birleşik Devletleri Besin ve İlaç Dairesi’nin, 2021 yılında ‘akondroplazi’ için geliştirilerek tedaviye onay verdiği ilacı reçete etti. Aydın ailesi, kutusu 800 bin TL olan ilacın karşılanması için Toplumsal Güvenlik Kurumu’na (SGK) başvurdu. SGK, ilaç geri ödeme listesinde bulunmadığı münasebeti ile başvuruyu reddetti. Aile bunun üzerine Ankara 3’üncü Yönetim Mahkemesi’nde dava açtı. Mahkeme, Anayasa’nın ilgili unsurlarını hatırlatarak, devletin herkesin sağlıklı bir ömür sürdürmesi için gerekli teşkilatı kurmakla vazifeli olduğuna dikkat çekti. Kararda, SGK’nın dava konusu sürecinin iptali ile tedavi boyunca kesinti yapılmadan ilacın karşılanmasına hükmetti. Selim Aydın tedavi için mahkeme kararı ile SGK tarafından karşılanan soğuk zincir olarak yurt dışından getirilen ilacı kullanmaya başladı. Günlük olarak iğne ile uygulanan ilacın da tesiriyle Selim Aydın’ın uzunluğu, 11 ayda 8 santim uzayarak, 90 santimden 98 santime ulaştı.

‘UZAMASINI ORANTILI HALE GETİRİYOR’

İpek Aydın, oğlunun rahatsızlığının hamileliğinin 6’ncı ayında tespit edildiğini söyleyerek, “6 aylık olduktan sonra anne karnındayken bir sorun olduğunu söyledi tabiplerimiz. Lakin bebek büyüdüğü için ne olduğunu anlayamadık, doğmasını bekledik. Doğduktan sonra genetik testleriyle, ‘akondroplazi’ hastalığı teşhisi konuldu. Akondroplazi hastalığı ‘kısa boy’ olarak isimlendiriliyor. Az bir hastalık olduğu söylendi bize. Evvel nizamlı bir biçimde fizik tedavilere devam ettik. Akabinde hekimlerimizin tavsiyesi ile Almanya’dan gelen bir ilacı kullanmaya başladık. Bu ilaç çocuğumun uzunluğunu uzatarak ve uzunluğunu ve uzamasını orantılı hale getiriyor. Birebir vakitte uyku sırasında teneffüs kesilmesi sorunu de ilaç sayesinde düzelmeye başladı ve çocuğum geceleri çok daha rahat uyuyabiliyor” dedi.

İpek Aydın, ilacın aylık masrafının 800 bin liraya ulaştığını belirterek, “Davamızı kazandık. İlacımızı fiyatsız alıyoruz çok şükür. Evet şu anda sıhhat olarak oğlumun durumu yeterli lakin manevi olarak da çok sorunlar yaşıyoruz. Lakin tabiplerimiz bize çok dayanak oldular. İlaç geldiğinde bize ilacı nasıl kullanacağımızı anlattılar. Biz ilaç gelir gelmez kullanmaya başladık. Aralık 12’sinde birinci aşımızı vurduk. Şimdiye kadar bir yıl dolmadan 8 santim uzadı Selim’in uzunluğu. 90 santim ile başladık. Şu anda 98 santim. Hekimlerin söylediğine nazaran 15 yaşına kadar kullanacak ve oğlumun uzunluğu 15 ile 20 santim fark edecek. Yani 1,50, 1,55 uzunluklarına gelebilecek. Kendisini işlerini daha rahat yapabilecek hale gelecek en azından” sözlerini kullandı.

‘İLAÇ UZAMAYI ARTTIRIYOR’

Bilkent Şehir Hastanesi Çocuk Endokrinoloji Kliniği’nden Dr. Fatih Gürbüz, ‘akondroplazi’ hastalığı kalıcı bir hastalık olduğunu söyleyerek, “Genetik olarak geçişi vardır. Lakin illa ailede ve bebeğinde olmak zorunda değil. Zaten de anne karnında gebelik sırasındaki genetik bozukluktan ötürü olabilir ki en sık da bu türlü olur. Yani illa annesi ‘akondroplazi’ olmak zorunda değildir. Bu hastalığın genetik olarak bu kemik oluşumunda, kıkırdak oluşumundaki bir gende bozukluğa bağlı olarak gelişen, kemiğin büyümesini sağlayan sistemlere bozukluğa yol açan bir durumdur. Genetik bir hastalık olduğu için tedavisi şu an yok. Yalnızca verdiğimiz bir molekül var. Bu da yeni çıktı. Faz çalışmaları yapıldı. Bu verilen tedavi moleküler bir ilaç tedavisidir. Fakat bu ağızdan alınma halinde değil enjeksiyon biçiminde yapılıyor. Bu ilaç tedavisi akustiklerdeki durumu büsbütün düzeltmez. En azından uzama suratını eskiye nazaran ortalama yıllık 1,5 santim uzamayı arttırıyor. Bu o kadar uzun olamıyor. Akranlarını yakalayamıyor. Fakat şu anki verilen tedaviyle tedavisiz olanlara nazaran yıllık 1,5 santimlik bir fark oluyor. Bu da uzun mühlet kullanımında olağan ki çocukta gözle görülür bir uzunluk yararı sağlıyor. Uzunluk dediğimiz kısımda 1 santim bile bizim için çok önemli” dedi.

Dr. Fatih Gürbüz, bu cins hastalarda eski uzama suratı 6 santimse ilaçla birlikte 8 santime çıkmasının doğal bir sonuç olduğunu söyledi.